Krásný den,
dovolte mi, abych Vám pověděla náš příběh. Vždy bylo pro nás s manželem naším snem založit spokojenou a hlavně zdravou rodinu, která si bude užívat života naplno. Jsem maminkou dvou úžasných kluků. Nejprve se nám narodil syn Dominik, kterému je 6 let a v září se stane školákem. O čtyři roky později se přesně ve stejný den, jako jeho bráška, narodil druhý syn Tobiáš, kterému jsou teď dva roky. Na tento den nikdy nezapomenu, protože se nám sen o spokojené a zdravé rodině rozplynul.
Po narození Tobiáše bylo na první pohled jasné, že to není zdravé miminko. Většinu času jsme strávili v nemocnici a lékaři nemohli přijít na to, co mu doopravdy je. Až po necelých dvou letech od jeho narození, mu byl po celoexomovém testování diagnostikován CCCDC2 s genem asociovaný X-vázaný recesivní syndrom Ritscher Schinzel/3c typu 2. Jedná se o velmi vzácný x-recesivně dědičný syndrom, který se projevuje u mužů klinicky zdravých matek.
Dle dostupných informací je na světě asi 26 dětí s tímto syndromem a Tobiáš je v naší zemi jediný. Z důvodu nedostatečných informací o této nemoci je pro lékaře velice obtížné určit léčbu a tak odhadnout jeho budoucí vývoj. Tento extrémně vzácný syndrom s sebou přináší spoustu onemocnění a zdravotních komplikací, se kterými se musí Tobiáš potýkat. Mezi ně patří těžká hypotonie, opožděný mentální i motoricky vývoj momentálně je mezi 4-6 měsícem, problémy s růstem a příjmem stravy, těžká spánková apnoe a tachypnoe (výpadky dechu ve spánku a zrychlené dýchaní), doživotní imunodeficit, kdy syn vyžaduje pravidelné aplikace látky pro posílení imunity do podkoží, aby se lépe dokázal ubránit běžným nemocem. Ty stále většinou zvládá velmi těžce a vyžaduje časté hospitalizace. Dále vada očí, reflux, vrozené onemocnění kůže (defekt hlavičky), cysta v mozku a spoustu dalších problémů, které synovi hodně komplikují život.
Ve svých dvou letech se zatím neplazí, nesedí ani nechodí. Jeho aktuální zdravotní stav vyžaduje nákladné neurorehabilitace, koupi různých pomůcek vyráběných převážně na míru jako je např. vertikalizační stojan aj. . Veškeré tyto pomůcky jsou pak pro nás obrovskou pomocí. Život s takto nemocným dítětem je velmi fyzicky i psychicky náročný a znemožňující nástup do zaměstnání, protože péče o Tobiáše vyžaduje nepřetržitou 24 h péči . Jelikož jsme akční rodina, která ráda tráví čas v přírodě a snaží se žít naplno, budeme pro Tobiáše potřebovat speciálně upravený vozík za kolo a větší auto pro denní dojíždění za léčbou a výlety. Úžasnou odměnou je pro nás však jeho úsměv, kterého má na rozdávání a přes jeho těžký život je velký bojovník. Dost nám také pomáhá jeho bráška Dominik tím, že Tobiáše pozitivně stimuluje k dalšímu posunu kupředu.
Děkujeme Vám za čas, který jste věnovali tomu, abyste si přečetli o naší rodině, a věříme, že nás přijdete podpořit!
